Список разделов



Поиск
введите слово для поиска
расширенный поиск




Календарь
<Сентябрь 2017>
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 
ГлавнаяВходРегистрацияПоследние статьиПоискКонтакты
   

ПГД LifeScreen-9: уникальная преимплантационная диагностика

В Клинике МАМА проводят практически уникальную для России преимлантационную генетическую диагностику (ПГД), позволяющую выявить возможные нарушения 9-ти хромосом эмбриона. Это соответствует эффективным мировым тенденциям развития репродуктивной медицины. Цель у врачей одна: избежать имплантирования эмбрионов с серьезными генетическими отклонениями.


Что такое ПГД?


Преимплантационная генетическая диагностика - современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только здоровые эмбрионы. Обычно это исследование проводят на 3-х дневных эмбрионах. В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.


 Справка: Численные хромосомные мутации являются причиной многих патологических нарушений зародышей, порой, не совместимых с жизнью. Такие мутации делят на анэуплоидии, что выражаются в утрате (или появлении) дополнительной одной, либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число всех хромосом одновременно. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы – трисомией.


ПГД поможет вам родить здорового ребенка, если:

• Во-первых,   если в паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение  генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.
• Во-вторых,  при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
• В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
• В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов.
• Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний. 


ПГД  все найдет


Для проведения ПГД необходимы особый профессионализм и опыт врача, а также оборудование, отвечающее высочайшему уровню точности и качества.  Клиника МАМА располагает обеими составляющими для успешного проведения преимплантационной диагностики. Высокотехнологичное профессиональное оборудование – отличительная черта Клиники МАМА.

Вы планируете ЭКО –
запишитесь на прием
к врачу-репродуктологу
по тел. +7-495-969-24-24.

Есть вопрос?
Спрашивайте на сайте.

 

Что же происходит в лаборатории?


На специальной микроманипуляционной установке у развивающегося эмбриона производят биопсию клеток, которая и является материалом для исследования.


Когда эмбриональная клетка получена, из нее особым образом выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал.


Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями.


В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается выявить исследуемые хромосомы.


«Цветные точки» в борьбе против патологий


Итак, мы рассказали, как технически происходит процедура ПГД. Теперь о самом главном: какую информацию «цветные точки» дают эмбриологам Клиники МАМА?


1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.


В большей степени это касается моносомии, поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением, не совместимым с жизнью. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.  
Исключение составляет моносомия Х хромосомы – это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15-20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождения девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера. Основные клинические проявления синдрома: абсолютное бесплодие, пороки сердца, пороки развития почек, умственная отсталость.

2. Ранние спонтанные выкидыши.


Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии. Наиболее часто встречающаяся из них – трисомия 16 хромосомы (более 30% от всех трисомий). Именно поэтому идентификация 16 –й хромосомы включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД. В остальных случаях обычно присутствуют лишние 8, 9, 13, 14, 15, 18, 21, 22 хромосомы. Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Кроме того, в числе генетических нарушений при спонтанном выкидыше примерно 35% составляют триплоидии (тройной набор всех хромосом) и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации также определяются при проведении ПГД. 

3. Хромосомные болезни.


В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем  при проведении ПГД:
- трисомия  хромосомы 21 (синдром Дауна)


Является самой частой из трисомий и вообще одной из самых частых наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных, но частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %. Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз,  косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст - тем больше риск.

- трисомия половых хромосом (Х и Y)


Трисомии или, в более общем виде, полисомии  по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.

Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY – мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.

- трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)


Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек и пр. Смертность среди новорожденных с синдромом трисомии 13 в первые недели жизни очень высока.

- трисомия  хромосомы 18 (синдром Эдвардса)

Частота синдрома составляет примерно 1 на 5000 живорожденных. Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни. Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.

- трисомия  хромосомы 22


Cиндром трисомии хромосомы 22 назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость , задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.

- трисомия  хромосомы 8


Частота встречаемости 1:50000. Наблюдается умеренная задержка умственного развития, дети отстают в росте. Частый признак этой трисомии – поражение головного мозга, в том числе гидроцефалия. Специфические признаки для данного синдрома: вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, пороки мочевой системы, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.

- трисомия хромосомы 9


Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патология сердечно-сосудис¬той системы, почек, комплексные пороки желудочно-кишечного трак¬та. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погиба¬ют в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.


Таким образом, ПГД позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности, так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).

Рекомендации Клиники МАМА


Преимплантационная диагностика является важнейшим достижением современной медицины, с ее помощью можно избежать крайне серьезных рисков для здоровья будущих матери и ребенка.  Метод ПГД незаменим в ряде случаев при лечении бесплодия у пар.

 


Запишитесь на прием к врачу-репродуктологу для планирования ЭКО и преимплантационной генетической диагностики. Запись по тел. в Москве +7-495-969-2424 или на сайте. Обсудить ситуацию on-line  с врачом -репродуктологом на сайте клиники МАМА.

Елена Захарова

Статья получена: www.ma-ma.ru




Похожие статьи


1 : Возможности ПГД
Предимплантационная генетическая диагностика – исследование, проводимое в рамках программы ЭКО, позволяющее выявить эмбрионы с различными генными и хромосомными аномалиями. ПГД позволяет отбирать и переносить нормальные (эуплоидные) эмбрионы, чт...

2 : Замораживание эмбрионов в Клинике МАМА
Замораживание эмбрионов – частая процедура при проведении программы ЭКО в Клинике МАМА . Выполняется она с целью сохранения полученных эмбрионов для переноса в полость матки через некоторое время.   При замораживании эмбрионов мы используем...

3 : Жизненно важные правила безопасности
Есть некоторые меры предосторожности, которые следует принимать независимо от возраста ребенка. Вот некоторые из них: Никогда не трясите и не шлепайте младенцев и маленьких детей. Отдайте ребенка кому-нибудь или положите его в кроватку или манеж и уй...

4 : Пособия при усыновлении ребенка за счет ФСС
Материалы подготовлены группой консультантов-методологов «BKR-Интерком-Аудит»тел/факс (095) 937-3451 / В соответствии со статьей 257 ТК РФ работникам, усыновившим ребенка, предоставляется отпуск на период со дня усыновления ребенка до истечения ...

5 : Помогаете ли Вы развиваться ребенку творчески? Мини-тест
После проведения конкурса "Юный художник" мы еще раз задумались над тем, а как все-таки воспитать из ребенка творческую, художественно развитую личность? Чтобы Вы сами могли прочувствовать, в каком направлении нужно двигаться Вам, чтобы помочь Вашему малы

Рейтинг: 2.9/5 (1 голос)

Последние статьи


1: Автоматическая сверка счетов-фактур – новые возможности «1С:Бухгалтерии 8» ред. 3.0
2: Возможности CRM в 1С «Управление торговлей»
3: Настройка отчетов 1С
4: Как отразить доп. расходы в 1С?
5: Взаимозачет в 1С



Последние новости


Делец в Удмуртии на госденьги открыл нарколабораторию - УФСБ
МОСКВА, 2 ноя - РИА Новости. Следствие заподозрило жителя Удмуртии в организации нарколаборатории на полученные от государства деньги, сообщает в пятн...

Сотрудница томского вуза продавала героин около общежития

ТОМСК, 2 ноя – РИА Новости, Сергей Леваненков. Полиция задержала 58-летнюю томичку при попытке продать героин, возбуждено уголовное дело, сообщи...

Молодежную премию наноиндустрии получил автор технологии для наркоза

© РИА Новости. Сергей ПятаковМОСКВА, 1 ноя - РИА Новости. Лауреатом Российской молодежной премии в области наноиндустрии 2012 года стал заместитель ге...

Жители еще одного мексиканского города взялись за борьбу с наркомафией

МЕХИКО, 2 ноя - РИА Новости, Дмитрий Знаменский. Жители города Олинала в мексиканском штате Герреро взяли в руки оружие, чтобы противостоять попыткам ...

Бразильские студенты получали наркотики по специально вырытому туннелю

© РИА Новости. Артур ГабдрахмановМЕХИКО, 2 ноя - РИА Новости, Дмитрий Знаменский. Оригинальный способ доставки наркотиков в университет крупнейшего бр...


Послать ссылку на этот обзор другу по ICQ или E-Mail:


Разместить у себя на ресурсе или в ЖЖ:


На любом форуме в своем сообщении: